Uspoloassn.su

Модные новинки
1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ин боди тестирование что это

Биоимпедансометрия

Биоимпедансометрия или биоимпедансный анализ, БИА (от «биологический» и «импеданс» — комплексное электрическое сопротивление, таким образом, «биоимпеданс» — электрическое сопротивление биологических тканей [1] ) — анализ количества жира и жидкости в организме, мышечной и костной массы и метаболизма, метод быстрой диагностики состава тела человека с помощью измерения электрического сопротивления между разными точками на коже человека [2] [3] . Измерение сопротивления позволяет оценить количество воды в организме человека, что используется для косвенного определения содержания в нём жира. Метод имеет высокую погрешность измерения — она составляет 8–9% [2] .

Биоимпедансометр — аппарат, предназначенный для проведения биоимпедансометрии, изначально он был разработан для реанимационных отделений с целью расчёта введения лекарственных средств. [ источник не указан 4072 дня ]

Содержание

Описание [ править | править код ]

Метод основан на измерении электрического сопротивления тканей организма специальным прибором, который называется «биоимпедансный анализатор». При этом проводится интегральная оценка состава тела с использованием трёхкомпонентной модели: анализ жировой массы, тощей (англ.  lean body mass : внеклеточная масса (соединительная ткань, внеклеточная жидкость) и активная клеточная масса — клетки мышц и органов, нервные клетки) массы и общего содержания жидкости в организме. В частности, в динамике отслеживается содержание жировой ткани и активной клеточной массы, показатели интенсивности обмена веществ и соотношение внеклеточной и внутриклеточной жидкости. На основании полученных параметров делаются выводы о нормальной или нарушенной гидратации тканей, липидном и водно-солевом обмене. Таким образом, биоимпедансный анализатор позволяет оценить риск развития или наличия различных заболеваний, определить биологический возраст человека, выбрать оптимальный метод похудения и уровень физической нагрузки, и при этом проводить мониторинг результатов в течение всего периода работы по программе снижения веса и/или наращивания мышечной массы. [4]

Большинство аппаратов, измеряющих биоимпендансы, выдают так называемые первичные протоколы БИА, которые содержат изображения линейных шкал с выделенной областью нормальных значений в каждой. Области нормальных значений по каждому измеренному параметру различаются для разных этнических популяций, и они много раз пересматривались с целью уточнения [5] .

Применение [ править | править код ]

Существуют методики, при помощи которых на основании данных биоимпедансометрии можно приблизительно оценить следующие показатели [6] :

  • Индивидуальное значение идеального веса.
  • Количество жировой ткани в килограммах и в отношении к общему весу.
  • Количество внеклеточной жидкости (кровь, лимфа).
  • Количество внутриклеточной жидкости.
  • Количество жидкости, находящейся в организме в связанном состоянии (в отёках).
  • Количество в килограммах и процентах активной клеточной массы (мышцы, органы, мозг и нервные клетки). (ИМТ). веществ (ккал) — обмен веществ за 24 часа в состоянии покоя.
  • Соотношение ионов натрия и калия в организме (Na/К).
  • Отклонение измеренных величин от нормы.
  • Проследить динамику изменений.

Существуют различные страны производители биоимпедансометров. Некоторые устройства позволяют измерять не общее количество воды в организме, а разделение её по отдельным составляющим — внеклеточная, внутриклеточная и межклеточная вода. В домашних условиях возможно определение состава тела упрощёнными биоимпедансометрами — бытовыми напольными весами с анализатором состава тела. Наиболее точны весы с 4-х сенсорной технологией, использующей для проведения измерений по всему телу стопы и ладони.

Противопоказания [ править | править код ]

Поскольку процедура анализа массы тела связана с прохождением слабого тока через тело человека, то его не рекомендуют делать лицам с кардиостимуляторами и прочими вживлёнными электронными приборами. Очевидных противопоказаний против применения биоимпедансометрии у беременных женщин в настоящее время не известно. В то же время этот метод исследования успешно применяется для оценки риска отеков и гестоза [6] [7] .

Mind Body – фитнес для современной женщины

Мягкий фитнес, фитнес MindBody. Фитнес для похудения, советы тренера. Фитнес в Новосибирске

Даже если вы давно не уделяли время своему телу, забросили спорт и перестали делать зарядку по утрам – никогда не поздно вновь ступить на путь здорового образа жизни. Среди разнообразия спортивных направлений нужно найти то, которое подойдет вам лучше всего. Мы хотим сегодня рассказать о направлении фитнеса MindBody («Разум и тело»), которое подходит практически всем.

Какие ограничения существуют в самом мягком виде спорта, кому он просто необходим и что нужно женщине, чтобы почувствовать себя счастливой, — на все эти вопросы отвечает тренер с более чем 20-летним стажем, педагог-хореограф, инструктор групповых программ в фитнес-клубе PanattaSport Наталья Масаева.

Читайте так же:
С каким пальто носить джинсы бойфренд

Как взять себя в руки и начать заниматься фитнесом?

Этот вопрос наверняка волнует тех, кто уже длительное время живет без спорта, потерял форму и боится «браться за себя». По словам Натальи Масаевой, для преодоления страха нужно принять себя такой, какая есть.

— Нужно посмотреть в зеркало и честно сказать себе: да, я располнела; да, я потеряла форму; да, я изменилась. Ответьте себе на главный вопрос: я хочу и дальше оставаться такой или нет? Примите решение! — дает рекомендации эксперт.

Наталья отмечает, что для женщины самое главное – захотеть, и тогда она сможет преодолеть любые препятствия:

— Вспомните, когда очень-очень хотите сладкого или влюбились в новые туфли с витрины… Вы ведь пойдете и купите! Так же и со спортом: разожгите в себе желание изменить себя – и любые страхи и смущение отойдут на второй план.

Как приступить к спортивным занятиям?

Мягкий фитнес, фитнес MindBody. Фитнес для похудения, советы тренера. Фитнес в Новосибирске

Чем дольше длится ваша жизнь без спорта, тем сложнее уговорить себя приступить к занятиям. Главное здесь – не создать стресс для организма, отвыкшего от физических нагрузок: не следует бросаться в омут с головой и бежать в тренажерный зал, усиленно тягать гантели и приседать со штангой. Наш эксперт советует начинать с мягкого фитнеса.

— Наш организм привыкает к жизни без физических нагрузок, привыкает к определенному ритму. Поэтому активная тренировка в тренажерном зале с нуля – огромный стресс для него. Нужно организм обмануть: MindBody позволяет дать оптимальную нагрузку, прочувствовать, но не перегрузить мышцы.

Что такое Mind Body и почему с него следует начинать занятия фитнесом?

MindBody – в буквальном переводе «разумное тело», осознанная работа над телом. Это направление мягкого фитнеса, сочетающее в себе элементы йоги, пилатеса, суставной гимнастики и упражнений на вытяжение позвоночника. Тренировки проходят в спокойном темпе, без нагрузки на сердце, и способствуют проработке внутренних мышц, суставов, всех отделов позвоночника. Эта методика уже доказала свою эффективность.

— Приходил клиент с несколькими мелкими грыжами в позвоночнике. После тренировок они исчезли, человек отказался от операции и чувствует себя прекрасно до сих пор, конечно, регулярно занимаясь, — приводит удивительный пример Наталья Масаева.

В результате тренировок MindBody происходит освобождение от всех мышечных зажимов, которые были в теле, повышается тонус, улучшается осанка.

— Представьте себе ручей, который заложили камнями, и вода уже не может бежать, как раньше. Вот эти-то «камни» мы и убираем, — объясняет тренер. Кроме этого, в процессе занятий активно применяется дыхательная гимнастика, что также благотворно влияет на организм.

«Инструкция по применению» направления Mind Body

MindBoby однозначно подойдет (и даже рекомендован) тем, кто:

  • ведет малоподвижный сидячий образ жизни;
  • не любит кардио-тренировки, бегать и прыгать;
  • у кого част о болит голова;
  • кто слишком тесно «дружит» с компьютером.

Вопрос же о противопоказаниях, можно сказать, поставил эксперта в тупик.

— Не следует заниматься беременным женщинам и тем, кто простужен. В остальном – люди в любом возрасте и в любом состоянии здоровья могут посещать занятия, — говорит она. — Можно и даже нужно посещать занятия молодым мамам сразу после родов, чтобы привести себя в форму.

В фитнес-клубе PanattaSport, где я сейчас преподаю это направление, группы небольшие, максимум 10 человек, и это дает прекрасную возможность мне практически индивидуально тренировать женщин, что, безусловно, дает быстрый эффект.

Ведь в MindBody очень важна техника выполнения упражнений, не скорость и не количество подходов. Небольшие группы как раз помогают добиться качественной техники у всех участников, каждому тренер дает рекомендации и указания, как лучше выполнять задания.

Советы тренера

— Девушки, женщины, уделяйте себе, только себе одной хотя бы три часа в неделю! Тогда вы станете больше любить и уважать себя, а окружающие и близкие – больше заботиться о вас, — дает свой совет Наталья.

Найти гармонию, по ее словам, сложно, но женщина сама делает себя счастливой.

— Мнение, что мужчина сделал женщину счастливой, — все это неверно. Женщина становится таковой сама, и уже потом делится этим счастьем с мужчиной, — рассуждает тренер.

Вся сила в семье – в руках женщины. То, что мы чувствуем, возвращается нам по правилу бумеранга: обида – обидой, плохой настрой – неприятными событиями. Именно поэтому важно любить себя – тогда окружающие будут возвращать эту любовь вдвойне, вдохновляться ею. Огромную роль здесь играет забота о красоте и здоровье: в любом возрасте, в любом состоянии духа и тела важно помнить о себе – и вы как минимум на шаг приблизитесь к счастью.

Читайте так же:
Как носить гольфы с кроссовками

1.10.2015
Благодарим фитнес-клуб "Panatta Sport" за предоставленную информацию

Интересно? Поделись с друзьями ссылкой на эту статью в социальных сетях!

Опубликовать в Одноклассниках Сохранить в Pinterest

восстановление после родов, Фитнес, Спорт

Умные весы с анализатором жира: врут или нет?

Бытовая техника стремительно умнеет. Уже никого не удивишь тем, что стиральной машиной можно управлять со смартфона. Да что там стиральная машина — чайники выходят в интернет. Не исключение и техника для красоты и здоровья. Наташа Кашенцева бесстрашно протестировала весы, которые не только взвешивают, но, кажется, знают о пользователе всё. Плюс сравнила их данные с результатами исследования в клинике. Сделали видео и текст о том, как они работают и что такое биоимпедансометрия.

Видеоверсия. За несколько минут рассказываем все подробности эксперимента. На тесте умные весы MGB Body fat scale:

Главное про умные весы

Что умеют современные умные весы? Оказывается, с их помощью можно отслеживать многие важные параметры организма, не только вес. В частности, попавшие к нам на тест MGB Body fat scale контролируют еще вот что:

− ИМТ (индекс массы тела)
− процентное содержание жира
− мышечную массу
− содержание воды (гидратацию)
− костную массу
− скорость основного обмена веществ или уровень метаболизма
− висцеральный (внутренний) жир
− телесный жир
− вес без учета телесного жира
− степень ожирения
− процентное содержание белка и его количество
− сводный показатель возраста тела

Умные весы MGB Body fat scale. Стоимость — 2 500 рублей
(цена актуальна на день публикации)

Как именно им это удается? Используется метод биоимпедансометрии. Проще говоря, это анализ сопротивления тканей организма слабому току. В процессе участвуют встроенные электроды, высокоточные тензометрические датчики (преобразуют величину деформации в удобный для измерения сигнал) и высокопроизводительный процессор, «переваривающий» информацию.

Дмитрий Мамонтов, научный редактор Политехнического музея:

Человеческое тело состоит из тканей разных типов — мышцы, кости, жир, вода — которые проводят электрический ток по-разному. Вода (точнее, электролиты) хорошо проводит ток любой частоты, а мембраны клеток — это аналоги конденсаторов, поэтому их проводимость зависит от частоты тока. Измерение импеданса позволяет быстро с помощью пересчета по определенным моделям определить состав человеческого тела — соотношение воды, мышечной массы, жира и т.п., что важно в случае некоторых медицинских состояний.

Данные о своем организме пользователь видит на экране смартфона — нужно установить мобильное приложение AIFit. Можно создать до 10 пользовательских профилей — хватит на небольшой коллектив. Весы будут «узнавать» конкретного человека, руководствуясь сохраненными данными о его организме. Без мобильного приложения весы работают только по прямому назначению — взвешивают.

Встроенные электроды, тензометрические датчики и процессор для обработки данных обеспечивают биоимпедансометрический анализ состава тела

Основные характеристики весов MGB Body fat scale:

− размер: 26×26×2,3 см
− максимальный вес: 150 кг
− шаг измерения веса: 0,1 кг
− питание: 4 × 1.5V AAA батареи (в комплекте)
− соединение со смартфоном: Bluetooth
− мобильное приложение: бесплатно, для iOS и Android
− цифровой дисплей
− страна производства: Китай

Как мы тестировали

Мы не просто проверили, как работают весы, но и сравнили результаты, которые они выдают, с тем, что показали клинические исследования — более точная биоимпедансометрия типа «рука к ноге» (датчики устанавливаются на руках и ногах, тогда как в случае с весами задействованы только ноги).

Существует еще денситометрия — это уже рентгенологическое исследование организма (разного типа, но только в условиях клиники), которое характеризуется самой высокой точностью данных.

Глубокое исследование состояния различных параметров организма — денситометрию — можно пройти в клинике

Но стоит полная денситометрия дорого: в Москве придется заплатить не менее 10 000 рублей. Денситометрия отдельных участков тела обойдется дешевле, но чтобы иметь полноценные данные, — нужно обследовать весь организм.

Дмитрий Мамонтов, научный редактор Политехнического музея:

Точность измерений биоимпеданса в бытовых условиях низкая. Во-первых, в профессиональной медицине используется куда более точная в смысле результатов четырехточечная схема с отдельными токовыми и потенциальными концами: между дальними электродами пропускается слабый переменный ток, а между ближними измеряется падение напряжения.

Во-вторых, в большинстве бытовых измерителей используется фиксированная частота, которая дает возможность распознавать лишь базовые типы тканей, а в клиниках — многочастотное измерение, которое умеет даже отличать воду в составе клеток от воды в межклеточном пространстве.

В-третьих, бытовые системы позволяют измерять лишь общий биоимпеданс тела, что-то вроде «средней температуры по больнице».

Результаты теста

Главное, в чем удалось убедиться — производитель, в целом, не обманывает, когда утверждает (например, на своем сайте), что анализ состава тела при помощи биоимпедансометрии работает и показывает результат мало отличающийся о того, что выдают денситометрия и другие методы в клинике. Погрешность бывает, но она небольшая.

Читайте так же:
Янка брыль биография краткая

Результаты клинического исследования

Так, ИМТ Наташи Кашенцевой, который показали весы, был равен 21, а клиническое исследование выявило результат 20. Мало чем отличались и показатели содержания воды в организме. Масса без жира — 42,7 кг (весы) и 46 кг (клиника). Разница в остальных важных показателях также была минимальной.

А вот информация о количестве жира отличалась: клиника выдала 13 кг, а вот весы испугали Наталью, намерив целых 18 кг, что на 4 кг больше нормы для ее веса (59,7 кг).

Скриншоты информации в мобильном приложении AIFit на разных этапах тестирования

Вывод: в целом весы справляются со своей задачей — дают довольно достоверные данные о составе тела. Но могут быть проблемы с правильным определением массы жира, что, вообще-то, немаловажно.

Еще один минус: весы довольно быстро отключаются в случае бездействия, так быстро, что часто не успеваешь «законнектить» с ними телефон. Во всяком случае, за несколько недель, пока весы были дома у Наташи Кашенцевой, такое случалось.

Дмитрий Мамонтов, научный редактор Политехнического музея:

В медицинской практике измерение биоимпеданса применяется для контроля важных показателей при выполнении определенных процедур, таких как гемодиализ, и для мониторинга веса и состава тела при терапии серьезных хронических заболеваний (некоторые виды рака, миопатия, шизофрения и др.). В домашних условиях эти данные совершенно бесполезны без специалиста, который понимает четкую цель, видит общую картину и учитывает индивидуальные особенности пациента.

Не понравилось и то, что мобильное приложение называется по-другому, не как весы. И если этого не знать, то лишнее время тратится на его поиск. В инструкции его название — AIFit — есть. Но предлагается использовать для скачивания QR-код, а далеко не у всех в телефоне есть программа для его сканирования.

Можно, конечно, вручную найти приложение в Apple store или Google play, но этот путь не выглядит очевидным.

Мобильное приложение не очень просто найти. К тому же, у него довольно низкий рейтинг

Наконец, у практичной Натальи вызвал вопросы цвет весов. Они белые, а учитывая то, что они могут «обслуживать» до 10 человек, которые должны становиться на них только без носков (иначе биоимпедансометрия не состоится) — это показалось ей неправильным решением. Хотелось бы иметь версии менее маркого цвета.

Благодарим medgadgets.ru за предоставленные для тестирования умные весы MGB Body fat scale.

Вердикт Chudo.tech

По большей части умные весы MGB Body fat scale со своей задачей — взвешиванием и анализом состава тела — справляются. Наташа поставила весам за это оценку «пять».

Есть вопросы к точности определения массы жира, времени автоотключения, удобству мобильного приложения и практичности белого цвета: «тройка» за удобство и «четверка» за дизайн.

Общая оценка за тест: четыре балла.

С учетом невысокой цены (2 500 рублей), компактности и, главное, «пятерки» за основные функции, можно рекомендовать эти умные весы к использованию.

Но нужно понимать, что они выдают весьма усредненные данные, а при необходимости более точного контроля состояния организма следует консультироваться с врачом.

Будьте внимательны: биоимпедансометрия противопоказана беременным и людям с кардиостимуляторами.

Смотрите также: полезна ли пароварка-блендер для детской еды? Ответ — в нашем видео:

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Читайте так же:
Смокинг носят с джинсами

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

  • Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
  • У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
  • Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
  • Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

  • Если срок беременности менее 10 недель
  • Количество плодов более 2
  • Имеются признаки замершей одноплодной беременности
  • Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
  • При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

  • Синдром Дауна (21 хромосома)
  • синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
  • синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
  • синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек
Читайте так же:
Венец героя л2 эссенс статы

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

    — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом. – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
  • НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

  • Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
  • Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
  • Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

  • Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
  • Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
  • Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
  • Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
  • Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

  • Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
  • Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
  • Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
  • Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
  • Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) — самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

голоса
Рейтинг статьи
Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector